Illumina SNP&CNV芯片

光纤微珠芯片原理

1.微珠和探针：采用无荧光背景的，直径均一的微珠； Illumina拥有自己的寡核苷酸合成工厂，LIMS 控制全自动大规模合成寡核苷酸探针，经严格的质控如数码实时监控，质谱，毛细管电泳等； 每个微珠可耦联上近百万个寡核苷酸（探针）,探针在合成纯化后与微珠通过化学反应连接，微珠上所连几乎全部是全长序列，每个微珠分别代表不同的检测信息，如基因，SNP位点。微珠种类根据不同应用由数千种至几十万种； 每种类型的探针由特殊的地址序列(address)和探针序列组成，地址序列对每种微珠进行编码，探针序列针对基因信息通过专利的扫描技术确定； 每种类型的微珠（微珠+探针)单独反应 连接后混合到一起形“微珠池“。  

2.微珠和光纤

用微机电技术在光纤或硅片上蚀刻出微孔，一根光纤一个微孔，将“微珠池“内的微珠“倒”入光纤束，每个微孔恰可容纳一个微珠，微珠以“无序自组装”的方式随机进入光纤束上的微孔组装成芯片。同时，每种类型的微珠保证平均有30倍的重复。

3.芯片解码和质控

专利的解码技术对芯片上的微珠进行解码，通过解码对芯片上每一种微珠的类型、位置、数量、信号强弱进行解读，部分不合格的微珠信道被关闭。解码过程既完成对芯片信息的收集确认，又实现芯片生产过程中100%QC，解码信息记录在光盘上随芯片交给用户。